160 subscribers
Pergi ke luar talian dengan aplikasi Player FM !
Genkniven hjälper Eva-Britt i kampen mot Skelleftesjukan (R)
Manage episode 431749567 series 2629386
Eva-Britt är en av nio svenskar som behandlats med den nobelprisade genkniven CRISPR/Cas9 mot den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. En sjukdom som nu lockar många internationella forskare.
Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.
Trots att Eva-Britt hade sett effekterna av Skelleftesjukan i sitt jobb som arbetsterapeut så hade hon svårt att få gehör för sina farhågor. Hon började ana att stickningarna i benen kunde innebära att att hon själv hade sjukdomen. Läkarna trodde inte att hon kunde ha den ärftliga sjukdomen.
Lång tid att få diagnos för Skelleftesjuka
Det tog nästan tre år innan hon fick sin diagnos. Men det smärtade i hennes mamma-hjärta när hon fick beskedet. Så när hon fick möjlighet att vara med i en ny genterapistudie blev hon glad.
-Använd min kropp! Det blir jättebra! Försök att hitta botemedel, säger Eva-Britt i Vetenskapsradion Hälsa.
Skelleftesjukan modellsjukdom för genterapier
Orsaken till att Skelleftesjukan, eller det som egentligen heter ärftlig transtyretin amyloidos, har blivit en modellsjukdom för forskare och läkemedelsföretag när de tar fram nya genterapier är att den är ganska geografiskt avgränsad, och att det är en enda gen som orsakar felveckade proteiner, samt att generna finns i levern - som är lätta att komma åt. Det berättar Eva-Britts läkare Jonas Wixner vid Universitetssjukhus i Umeå.
Den som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien i Sverige, kardiologen Björn Pilebro, vid Umeå universitets sjukhus konstaterar att norrlänningar har blivit försökskaniner för genterapier, men något som man också kan dra nytta av.
Medverkar gör: Eva-Britt i Skellefteå som fick behandling med genkniven CRISPR/Cas9 i december 2022, Björn Pilebro som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien mot Skelleftesjukan i Sverige och överläkare på kardiologen vid Umeå universitetssjukhus samt Jonas Wixner, överläkare vid amyloidoscentrum och medicincentrum vid Umeå universitetssjukhus och Eva-Britts läkare..
Programmet sändes första gången 29 februari.
Programledare och producent Annika Östman
annika.ostman@sverigesradio.se
240 episod
Manage episode 431749567 series 2629386
Eva-Britt är en av nio svenskar som behandlats med den nobelprisade genkniven CRISPR/Cas9 mot den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. En sjukdom som nu lockar många internationella forskare.
Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.
Trots att Eva-Britt hade sett effekterna av Skelleftesjukan i sitt jobb som arbetsterapeut så hade hon svårt att få gehör för sina farhågor. Hon började ana att stickningarna i benen kunde innebära att att hon själv hade sjukdomen. Läkarna trodde inte att hon kunde ha den ärftliga sjukdomen.
Lång tid att få diagnos för Skelleftesjuka
Det tog nästan tre år innan hon fick sin diagnos. Men det smärtade i hennes mamma-hjärta när hon fick beskedet. Så när hon fick möjlighet att vara med i en ny genterapistudie blev hon glad.
-Använd min kropp! Det blir jättebra! Försök att hitta botemedel, säger Eva-Britt i Vetenskapsradion Hälsa.
Skelleftesjukan modellsjukdom för genterapier
Orsaken till att Skelleftesjukan, eller det som egentligen heter ärftlig transtyretin amyloidos, har blivit en modellsjukdom för forskare och läkemedelsföretag när de tar fram nya genterapier är att den är ganska geografiskt avgränsad, och att det är en enda gen som orsakar felveckade proteiner, samt att generna finns i levern - som är lätta att komma åt. Det berättar Eva-Britts läkare Jonas Wixner vid Universitetssjukhus i Umeå.
Den som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien i Sverige, kardiologen Björn Pilebro, vid Umeå universitets sjukhus konstaterar att norrlänningar har blivit försökskaniner för genterapier, men något som man också kan dra nytta av.
Medverkar gör: Eva-Britt i Skellefteå som fick behandling med genkniven CRISPR/Cas9 i december 2022, Björn Pilebro som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien mot Skelleftesjukan i Sverige och överläkare på kardiologen vid Umeå universitetssjukhus samt Jonas Wixner, överläkare vid amyloidoscentrum och medicincentrum vid Umeå universitetssjukhus och Eva-Britts läkare..
Programmet sändes första gången 29 februari.
Programledare och producent Annika Östman
annika.ostman@sverigesradio.se
240 episod
Semua episod
×
1 ”En smärta som göra att man vill försvinna ur sin kropp”(R) 19:33

1 Därför behövs fortsatt covidvaccinering 19:33

1 Att ladda upp hjärnan med AI - vissa menar att det kan innebära evigt liv(r) 19:26

1 Mpox drabbar barn och sjukvårdspersonal - men är inte så dödlig som befarats 19:29

1 Gemenskap och bra mat ger långt liv på grekisk ö - men även svenskar kan få långt liv (R) 19:20

1 Intensiv träning för äldre gav bättre korttidsminne (R) 19:29

1 Covidhjälten Karikó – från möte vid kopiatorn till genombrott för pandemivaccin | Del 2/2 (R) 19:31

1 Covidhjälten Karikó – från arbetarklass till Nobelpris mot alla odds | Del 1/2 (R) 19:40

1 Mpox verkar spridas lättare – nu kraftsamlar världen för att hindra spridning 19:34

1 Så kan små förändringar på lunch-tallriken bli stora vinster för klimatet (R) 19:29

1 Åkes hjärta täpps av plack – nu kan ny behandling bromsa dödliga utgången (R) 19:31

1 Genkniven hjälper Eva-Britt i kampen mot Skelleftesjukan (R) 19:31

1 Mästerskap för dopade - oklart vad som händer med kropparna (R) 19:31
Selamat datang ke Player FM
Player FM mengimbas laman-laman web bagi podcast berkualiti tinggi untuk anda nikmati sekarang. Ia merupakan aplikasi podcast terbaik dan berfungsi untuk Android, iPhone, dan web. Daftar untuk melaraskan langganan merentasi peranti.