Hirn & Heinrich - Der Kampf einer Familie gegen Kinderdemenz

Hirn & Heinrich – der Wissenspodcast des DZNE

Interview mit Robert Bopp

„Kinderdemenz“ ist ein Sammelbegriff für eine Reihe von seltenen, aber schwerwiegenden Gehirn-Erkrankungen, die bereits Kinder betrifft. In dieser Episode spricht die Moderatorin Sabine Heinrich nicht mit jemandem aus der Wissenschaft oder Medizin, sondern mit einem Vater: Robert Bopp. Er ist Vater von drei Kindern, die alle drei eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung haben, bei der das Gehirn nicht mit Folat (Vitamin B9) versorgt wird und die dementielle Folgen hat, wenn sie nicht diagnostiziert und behandelt wird: Cerebrale Folattransportdefizienz, kurz CFTD oder Cerebrale Folatdefizienz (CFD).

Bei Robert Bopps ältestem Sohn Sebastian wird CFD vor zwölf Jahren am Uniklinikum Göttingen diagnostiziert – zuvor war die Krankheit völlig unerkannt und hatte gar keinen Namen. Auch Sebastians beide jüngeren Schwestern haben diesen Gen-Defekt. Robert Bopp und seine Frau kämpfen um das Leben ihrer Kinder. Und in kürzester Zeit kann von den Göttinger Ärzten erfolgreich eine Therapie der CFD etabliert werden, die bei betroffenen Kindern und Jugendlichen die Neurodegeneration und damit die dementielle Entwicklung und den Tod verhindert.

Zudem ist es möglich, die Erkrankung im Rahmen der Pränataldiagnostik und des Neugeborenenscreenings durch angemessene und geeignete Untersuchungen frühzeitig zu diagnostizieren. 2015 gründet Robert Bopp die CFD Foundation „Folate for Life“, unter anderem, um die Forschung und Aufklärung zur CFD zu unterstützen. Über die Herausforderungen durch die Erkrankung seiner Kinder und sein Engagement berichtet er im Podcast.

Weiteres zum Thema:

• Folate for Life
• Universitätsmedizin Göttingen
• Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter Göttingen (GoRare)